河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒童腦病診療康復(fù)中心

河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院,，醫(yī)生對(duì)患兒做康復(fù)訓(xùn)練,。（醫(yī)院供圖）

　　□大河報(bào)·豫視頻記者鄭超文圖

　　脊髓性肌萎縮癥，是罕見病中的常見病,。不幸得上這種“基因病”,，患兒會(huì)頻繁進(jìn)出ICU，小小年紀(jì)坐上輪椅,，其父母要隨時(shí)做好“白發(fā)人送黑發(fā)人”的準(zhǔn)備,。

　　最近，治療該病的“天價(jià)藥”諾西那生鈉注射液,，被正式納入了醫(yī)保,，家長(zhǎng)們喜極而泣,。許多因費(fèi)用高昂而放棄用藥的患者家長(zhǎng)，重新燃起了希望：即使向死而生,，依然充滿光明,。

　　“天價(jià)藥”納入醫(yī)保，年花費(fèi)將有望下降10倍,，控制在10萬元以內(nèi)

　　“喜極而泣,！”“睡著都能笑醒了！”……

　　好消息傳來,，許多患兒的家長(zhǎng)群沸騰了,，不少家長(zhǎng)在群里表達(dá)激動(dòng)的心情。

　　幾乎同一時(shí)間,，王怡珍的手機(jī)也開始不停振動(dòng),，打開一看，一條又一條,，都是患兒家屬分享喜訊的消息,。

　　作為河南中醫(yī)藥大學(xué)一附院兒童腦病診療康復(fù)中心的主治醫(yī)師，王怡珍接診過太多罕見病患兒,，這一刻,，她與患兒家屬感同身受：“確實(shí)很激動(dòng)，感謝國家和政府的努力,，這意味著更多患兒家庭能夠承擔(dān)起藥費(fèi),，更多患兒可以受益?！?/p>

　　此次國家醫(yī)保目錄藥品談判,，被大眾稱為“天價(jià)藥”的諾西那生鈉注射液，最終以低于3.3萬元每針的價(jià)格成交,。而在最初,，這款藥的價(jià)格將近70萬元，隨后又在2021年降至55萬元,。

　　諾西那生鈉注射液,，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy，簡(jiǎn)稱SMA）這種罕見病,，是一種常染色體隱性遺傳性疾病,。其病因主要和遺傳缺陷有關(guān)，患者的父母雙方如果都是致病基因的攜帶者,，孩子就有可能“先天”患病,。

　　該病主要表現(xiàn)為肢體、軀干的無力和萎縮，嚴(yán)重者影響到呼吸及吞咽的相關(guān)肌肉,，會(huì)出現(xiàn)呼吸困難,、吞咽困難，但不影響患兒的認(rèn)知和智力,。

　　王醫(yī)生介紹：“其實(shí),，此前幾年，SMA在國內(nèi)沒有藥物治療,，直到2019年2月,，諾西那生鈉在中國上市，改變了中國SMA患兒無針對(duì)性藥物治療的狀況,?！?/p>

　　在SMA沒有治療藥物的時(shí)候，很多孩子僅僅只能得到疾病的診斷,，發(fā)病早的孩子臨床癥狀重,，家長(zhǎng)不得已選擇放棄；臨床癥狀相對(duì)穩(wěn)定的,，很多家長(zhǎng)會(huì)選擇康復(fù)治療以及中醫(yī)中藥治療來延緩病程的進(jìn)展,；一些有條件的家長(zhǎng)，會(huì)帶孩子到國外用藥治療,。

　　諾西那生鈉的給藥方式很復(fù)雜,，大致來說，第一年需要6針,，后續(xù)每年需要3針,，且需要終身用藥。

　　此前,，加上藥企贈(zèng)藥,、相關(guān)基金會(huì)項(xiàng)目扶持等措施，患者家庭每年自費(fèi)至少也得上百萬元,。有業(yè)內(nèi)人士表示,，此次納入醫(yī)保后，患者家長(zhǎng)每年的自費(fèi)費(fèi)用將大幅降低,，大概率可控制在十萬元以內(nèi),。

　　湊夠了70多萬元卻錯(cuò)過救治時(shí)機(jī)，家長(zhǎng)留下永遠(yuǎn)的遺憾

　　在兒童腦病診療康復(fù)中心,，診斷的SMA患兒發(fā)病早晚、臨床嚴(yán)重程度不一,。

　　有些孩子出生后就顯現(xiàn)出異常,，可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，多次進(jìn)出ICU治療；有些到3歲左右才出現(xiàn)癥狀,，一般發(fā)病越早,，臨床癥狀越重，越容易累及呼吸肌,，出現(xiàn)呼吸方面的問題,，繼而影響生命。

　　曾經(jīng),，諾西那生鈉注射液的“天價(jià)”,，擋住了大多數(shù)工薪階層家庭患兒的治療路，給家長(zhǎng)留下了永遠(yuǎn)的遺憾,。

　　去年的某天,，一輛救護(hù)車載著一位SMA患兒呼嘯而至，這是一個(gè)出生不到半歲的小孩,，進(jìn)入醫(yī)院進(jìn)行評(píng)估后,，孩子的心肺功能、營養(yǎng)狀況等指標(biāo)都非常差,，整個(gè)人看上去就是“皮包骨”,，軟趴趴地躺在病床上，小小的身體讓人心疼不已,。

　　孩子剛出生不久就確診為SMA,，但高昂的藥費(fèi)讓整個(gè)家庭不堪重負(fù)。盡管如此,，家人都不愿放棄,，將房產(chǎn)抵押出去，又跟親戚朋友借錢,，用兩個(gè)月的時(shí)間,，好不容易湊夠一次70多萬的治療費(fèi)，想要打一針諾西那生鈉,，延緩孩子的病程發(fā)展,。

　　然而，遺憾的是,，經(jīng)過專家會(huì)診和綜合研判,，一個(gè)噩耗傳來——孩子的身體狀況已經(jīng)不適宜接受注射……“對(duì)于一些重癥患者，時(shí)間就是生命,，一旦錯(cuò)過最佳用藥時(shí)機(jī),，就會(huì)出現(xiàn)令人扼腕長(zhǎng)嘆的結(jié)局?！蓖踽t(yī)生表示,，對(duì)這些重癥孩子的遭遇感到非常的痛心和惋惜,，作為一名具有多年SMA治療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，愿意付出自己最大的努力和愛心幫助孩子和家長(zhǎng)盡早評(píng)估找到最佳用藥時(shí)機(jī),，加上國家醫(yī)保政策給家長(zhǎng)們挪開了天價(jià)藥品的“絆腳石”,，SMA孩子一定能快速進(jìn)步，讓家長(zhǎng)看到康復(fù)的希望,。

　　肌肉萎縮無法獨(dú)立生活,，患兒終生要與罕見病作斗爭(zhēng)

　　根據(jù)2020年發(fā)布的《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識(shí)》，SMA發(fā)病率約為1/10000,，人群攜帶率約為1/50,。這意味著，大約每10000個(gè)活產(chǎn)嬰兒中就有一個(gè)被診斷為SMA,。

　　可怕的是,，SMA位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。在許多SMA患兒的家中,，都有呼吸機(jī),、咳痰機(jī)，為了孩子,，父母不得不學(xué)習(xí)相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí),，為孩子的治療傾其所有。

　　王醫(yī)生回憶,，有一個(gè)5歲的河南女孩琪琪（化名）,，在出生后6個(gè)月內(nèi)就開始發(fā)病，無法獨(dú)自坐起,，無法抓握手中玩具,，再后來，出現(xiàn)了呼吸困難,，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常后,，帶著孩子到北京大醫(yī)院檢查，最終確診為SMA,。

　　琪琪第一次來醫(yī)院的時(shí)候,，坐著輪椅，有說有笑的,，看上去和普通孩子沒什么差別,。但是，稍稍注意一下,，就能發(fā)現(xiàn),，琪琪的頭難以自主支撐，更別說洗漱,、吃飯等日常起居行為,，自然無法獨(dú)立完成,，需要父母幫助。

　　這些事情,，琪琪早已習(xí)以為常，只是提到要注射諾西那生鈉時(shí),，琪琪會(huì)突然失控,，哭喊著：“我不要打針！我要回家,！”

　　在病痛中成長(zhǎng)起來的孩子,，或許出乎意料地懂事，自帶一種樂天派的氣質(zhì),。

　　王醫(yī)生查房時(shí),，總有幾個(gè)小朋友在活躍氣氛，唱兒歌,、背唐詩,、嚷著要看動(dòng)畫片，一起討論著“熊大”和“熊二”的劇情,。還有的家長(zhǎng)把孩子接回家后,，用小繩把孩子的手懸吊起來，方便孩子學(xué)習(xí)象棋,，想盡辦法幫助孩子完成日常生活學(xué)習(xí)和娛樂活動(dòng),。

　　每每看到這些情況，王醫(yī)生都會(huì)感到非常欣慰,，被孩子們的樂觀和堅(jiān)強(qiáng)打動(dòng),，“但是轉(zhuǎn)念一想，又覺得挺難過,，他們也都只是孩子,，卻要終生和這種罕見病作斗爭(zhēng)”。

　　向死而生：用不起藥的患者,，看到光明了

　　如今,，“天價(jià)藥”納入醫(yī)保，因費(fèi)用耽誤治療的痛心事也許不會(huì)再發(fā)生了,。

　　得知消息后,，河南SMA患兒家長(zhǎng)范先生第一時(shí)間聯(lián)系王怡珍醫(yī)生，詢問用藥的情況,。此前,，因?yàn)橘M(fèi)用問題，范先生只帶著孩子到醫(yī)院進(jìn)行過康復(fù)等保守治療,。

　　范先生的女兒樂樂（化名）在1歲2個(gè)月左右的時(shí)候,，不會(huì)爬,、不會(huì)坐，翻身困難,。

　　當(dāng)時(shí),，范先生以為女兒因?yàn)樵绠a(chǎn)患上了腦癱，趕緊帶孩子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查,，之后做了兩個(gè)月康復(fù)訓(xùn)練,，卻毫無效果，又經(jīng)過多次醫(yī)院檢查,，最終做過基因檢測(cè),，才確診為SMA。

　　“知道確診結(jié)果的時(shí)候,，可以說用山崩地裂來形容,，全家人都絕望了?！狈断壬趺匆矝]想到,，這樣的罕見病會(huì)被自家孩子遇上，他甚至坦言,，當(dāng)時(shí)自己連去搶銀行的心都有了……

　　慢慢地,，通過不斷了解，他得知SMA是罕見病中的常見病,。這種病的殘酷性在于,，隨著時(shí)間的流逝，孩子的情況注定會(huì)越來越差,，運(yùn)動(dòng)能力持續(xù)退化,，向死而生，家長(zhǎng)要隨時(shí)做好“白發(fā)人送黑發(fā)人”的準(zhǔn)備,。

　　范先生內(nèi)疚不已,，他恨這種病，更恨自己沒本事：“這一切都源于一種病,，那就是窮病,。”通過社交群,，范先生找到了許多病友,，在病友的互相扶持下，他崩潰的心態(tài)才慢慢扭轉(zhuǎn)過來,。

　　這兩年,，為了照顧孩子，范先生和愛人每天都十分忙碌,，兼顧家庭的同時(shí)努力完成工作,。

　　冬夜9點(diǎn)多,，范先生才忙完工作，透過電話,，他堅(jiān)強(qiáng)而有力的聲音傳來：沒什么的,，不辛苦，所有的努力都是值得的,，我們SMA大家庭好不容易看到光明了,，更要加快腳步奔向光明。

　　現(xiàn)在,，他和病友們都在積極關(guān)注用藥信息，希望能在明年1月1日醫(yī)保政策正式實(shí)施后,，以最快的速度給孩子用上藥,，同時(shí)，他還希望,，后續(xù)用藥能夠在全省各個(gè)地級(jí)市推廣,，就近用藥，免去全省各地的患者都去鄭州打針的奔波,。