這是我國出生人口健康水平提升的一張成績單——與5年前相比,，全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約23%,。

　　7月11日是世界人口日,。把好人口健康“第一關(guān)”，出生缺陷防治正在保障更多中國家庭人生無“陷”,?！?/p>

　　一張藍圖：防治能力持續(xù)提升

　　先天性心臟病、先天性聽力障礙,、唐氏綜合征,、地中海貧血……出生缺陷病種多，病因復(fù)雜,，防治往往始于生命的起點,。

　　我國出生缺陷數(shù)據(jù)下降的背后，是相關(guān)檢查篩查數(shù)據(jù)上升：全國孕前檢查率達到96.9%,，孕期產(chǎn)前篩查率達到91.3%,，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率均達到98%以上。

　　國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長沈海屏介紹,，目前全國普遍開展新生兒遺傳代謝病篩查,，希望盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒。如果這些孩子及時服用特殊奶粉,，能有效減少智力損害,，絕大多數(shù)孩子智力可達到正常水平。

　　此外,，新生兒聽力障礙篩查可早期識別聽力有問題的兒童,，通過早診斷、早干預(yù),、早康復(fù),，如安裝助聽器、植入人工耳蝸,、語言訓(xùn)練等，可有效減少“聾”和“啞”的發(fā)生,。

　　提高育齡人群防治知識知曉率,，強化風(fēng)險因素預(yù)防控制，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，推進新生兒疾病篩查和診斷治療……聚焦多個關(guān)口,，我國出生缺陷綜合防治策略一步一個腳印“落地”，防治能力持續(xù)提升,。

　　根據(jù)國家衛(wèi)生健康委印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》,，我國還要加快構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前,、孕前,、孕期,、新生兒和兒童各階段的更加完善的防治鏈條。

　　根據(jù)這一藍圖,，到2027年,，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率,、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰,、1.1‰以下?！?/p>

　　2023年8月,，新疆和田縣人民醫(yī)院，專家正在為當(dāng)?shù)氐某錾毕莼純毫x診,。（中國出生缺陷干預(yù)救助基金會供圖）

　　一張網(wǎng)絡(luò)：公益救助項目覆蓋全國

　　新疆阿克蘇地區(qū)溫宿縣的玉扎（化名）今年4歲,，通過足跟血篩查確診為苯丙酮尿癥后，一直吃特殊膳食食品進行治療控制,?！凹依镆恢北容^困難，知道孩子的病符合條件可以申請出生缺陷干預(yù)救助項目時,，全家都非常激動,。”玉扎的媽媽說,。

　　自2014年起,，中央專項彩票公益金支持出生缺陷干預(yù)救助項目開始實施。在財政部和國家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)下,，項目累計完成出生缺陷檢測超310萬例,，救助出生缺陷患兒超8.1萬人次。2023年9月,，該項目獲第十二屆中華慈善獎,。

　　“出生缺陷救助主要圍繞遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形,、功能性出生缺陷三類疾病展開,。”中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔介紹,，患有上述三類疾病,、家庭經(jīng)濟困難的18歲以下兒童，在實施機構(gòu)治療的醫(yī)療費用自付部分超過3000元的,，都可以提交材料,，審核通過后可以申請到最高3萬元的救助。經(jīng)過審核，玉扎最終獲得救助金2萬元,。

　　出生缺陷救助項目實施方案2024年將功能性出生缺陷的救助病種增加至186種,，湖南對此大力宣傳推進，讓救助福利覆蓋到更廣人群,。依托救助項目,，廣西婦幼保健院組建“救心·防殘”走基層志愿服務(wù)團隊，近4年來為4000余名兒童進行篩查和救治,。

　　薛敬潔說,，截至目前，項目實施單位已有45家省級管理機構(gòu)和939家實施機構(gòu),，形成了全國性出生缺陷救助服務(wù)網(wǎng)絡(luò),。在出生缺陷干預(yù)救助項目中，彩票公益金用于支持患兒篩查,、診斷,、治療、康復(fù)等多個環(huán)節(jié),，讓更多患兒得到及時有效的救助,。

　　2023年5月，張家口,，出生缺陷干預(yù)救助項目義診活動走進河北,。（中國出生缺陷干預(yù)救助基金會供圖）

　　一個指向：努力滿足健康孕育的美好愿望

　　健康孕育，是每一個生育家庭的期望,。為此,，出生缺陷防治服務(wù)努力設(shè)置三道“防線”——

　　一級預(yù)防，要統(tǒng)籌推進健康教育,、婚前醫(yī)學(xué)檢查,、孕前檢查、補服葉酸服務(wù),，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生,；

　　二級預(yù)防，要提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務(wù),，加強產(chǎn)前篩查,、診斷和干預(yù)，減少嚴(yán)重致死致殘的出生缺陷,；

　　三級預(yù)防，對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性,、遺傳性疾病實行專項檢查,，努力做到出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù),。

　　“出生缺陷防治是提高出生人口質(zhì)量的一個重要措施,。”沈海屏說,，下一步將繼續(xù)推進三級防治服務(wù)更加普惠可及,，把好婚前、孕前,、孕期和新生兒期各道防控關(guān)口,，全力保障群眾健康孕育。實施好出生缺陷防治能力提升計劃,，進一步強化篩查診斷機構(gòu)建設(shè),，推進篩診治康一體化服務(wù)，促進出生缺陷疾病早診早治,，有效減少兒童先天殘疾,，全面保障兒童健康。

　　更精準(zhǔn)地防治出生缺陷,，專業(yè)人才缺口亟需補上,。根據(jù)《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，下一步還將重點加強人才培養(yǎng),，努力滿足廣大群眾生育健康孩子的美好愿望,。（記者董瑞豐）